Register with the CASK Coalition

Counting CASK - the global CASK disorders census

Contar los casos de CASK es la forma más rápida de mostrar a nuestros posibles socios cuántas familias pueden verse beneficiadas. Cuantas más personas con un trastorno relacionado con CASK podamos documentar, más atractivo se vuelve nuestro caso para las compañías farmacéuticas, empresas biotecnológicas, instituciones de investigación, profesionales de la salud, organismos gubernamentales y donantes — todos los cuales son fundamentales para avanzar en el desarrollo de tratamientos. La Coalición CASK es una red mundial de familias y organizaciones interesadas en ayudar a las personas con un trastorno relacionado con CASK a vivir la mejor vida posible.
Este formulario es solo para cuidadores de una persona (paciente) con una mutación en el gen CASK.
Nota: Para familias con más de un caso de CASK, por favor registre a cada paciente por separado.
Información de contacto
Nombre completo*

NombreApellido
Nombre del cónyuge o pareja

nombreapellido
País*

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Postal / Zip CodeCountry
Correo electrónico*
example@example.com
Nombre del paciente*

NombreApellido
Mi Guerrero CASK es:*

masculinofemeninoN/A
Fecha de Nacimiento del paciente*

MonthDayYear
Date
¿Se le ha dado al paciente un diagnóstico con nombre?*

MICPCHXL-ID with or without nystagmusOtroNo / No lo sé
¿Qué tipo de mutación tiene el paciente? (omitir la pregunta si no lo sabe o no está seguro)

Eliminación de una letra o una sección del gen CASKMissense mutation / Mutación de cambio de sentido (cuando una letra ha sido cambiada por otra diferente)DuplicacnióOtro
¿Un médico le ha dicho que la mutación en el gen CASK es la causa de los problemas de su hijo/a?*

Sí – la mutación en el gen CASK está definitivamente causando los síntomaNo – no estamos seguros de si los problemas de mi hijo/a se deben a la mutación en el gen CASK. Puede haber otra causa. Ha sido clasificado como una VUS (variante de significado incierto).No séOther
Dirección

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CityState / Province

Postal / Zip Code
Número de teléfono

Area CodePhone Number
Medios:

Sí, me gustaría enviar fotos/videos de mi familia para ayudar a los miembros de la Coalición CASK a abogar por nuestros hijos.No gracias
Voluntariado

Sí, me encantaría saber cómo puedo ayudar a la Coalición CASK.No gracias
Recaudación de fondos

Sí, me encantaría saber cómo organizar una recaudación de fondos.Me encantaría sensibilizar a la opinión pública compartiendo nuestro trabajo en las redes sociales.
Confirmación*

Declaro que el paciente tiene una mutación/alteración en su gen CASK.Al enviar este formulario, acepto que la información sea almacenada con fines de conteo global de pacientes y para ser contactado por un miembro local de la Coalición CASK si es necesario (por ejemplo, en caso de estudios de investigación que requieran datos o participación de pacientes).Entiendo que los datos proporcionados serán almacenados y procesados, de acuerdo con el RGPD, por CASK Research (una organización benéfica registrada) y que esta información será anonimizada antes de ser compartida con servicios externos fuera de las organizaciones miembro de la Coalición CASK. Ningún dato identificable será compartido sin consentimiento previo.
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