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Compter CASK - le recensement mondial des troubles liés à CASK

Le recensement des troubles CASK est le moyen le plus rapide de montrer à nos partenaires potentiels le nombre de familles sur lesquelles ils peuvent agir. Plus le nombre de personnes atteintes d'un trouble CASK est important, plus notre maladie rare devient attrayante pour les sociétés pharmaceutiques, les entreprises de biotechnologie, les instituts de recherche, les cliniciens, les financements publics et les donateurs - tous ceux dont nous avons besoin pour faire avancer les traitements ! La CASK Coalition est un réseau mondial de familles et d'organisations désireuses d'aider les personnes atteintes de troubles liés à CASK à vivre dans de meilleures conditions de vie.
Ce formulaire s'adresse uniquement aux personnes qui s'occupent d'un individu (patient) atteint d'une mutation CASK. Remarque : pour les familles ayant plus d'un cas de CASK, veuillez vous inscrire séparément pour chaque patient.
Information de contact
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example@example.com
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PrénomNom de famille
Mon guerrier CASK est:*

MâleFemelleN/A
Date de naissance du patient*

MonthDayYear
Date
Le patient a-t-il reçu diagnostic/nom de pathologie?*

MICPCHXL-ID with or without nystagmusAutreNon / Je ne sais pas
De quel type de mutation le patient est-il atteint ? (passer la question si inconnu ou incertain)

Délétion d'une lettre/nucléotide ou d'une partie du gène CASKMutation "missense" (lorsqu'une lettre/nucléotide a été remplacée par une autre)DuplicationAutre
Un médecin vous a-t-il dit que la mutation du gène CASK était à l'origine des problèmes de votre enfant?*

Oui, la mutation du gène CASK est certainement à l'origine des symptômes.Non - nous ne savons pas si les problèmes de mon enfant sont dus à la mutation du gène CASK. Il se peut qu'il y ait une autre cause. La mutation a été classée comme VUS (variant de signification inconnue).Je ne sais pasAutre
Adresse

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Numéro de téléphone

Area CodePhone Number
Médias/Publications:

Oui, j'aimerais envoyer des photos/vidéos de ma famille pour aider les membres de la CASK Coalition à défendre nos enfants.Non merci
Volontariat

Oui, j'aimerais savoir comment je peux aider la CASK Coalition.Non merci
Collecte de fonds

Oui, j'aimerais savoir comment organiser une collecte de fonds.J'aimerais sensibiliser le public en partageant notre travail sur les médias sociaux.
Confirmation:*

Je déclare que le patient présente une mutation/altération du gène CASK.En soumettant ce formulaire, j'accepte que les informations soient conservées à des fins de recensement global des patients et que le membre local de la CASK Coalition me contacte si nécessaire (par exemple, si des études de recherche requièrent des données ou la participation de patients).Je comprends que les données fournies seront stockées et traitées, conformément au RGPD, par CASK Research (une organisation caritative enregistrée) et que ces informations seront anonymisées avant d'être partagées avec des services externes en dehors des organisations caritatives membres de la CASK Coalition. Aucune donnée identifiable ne sera partagée sans consentement préalable.
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