Register with the CASK Coalition

Counting CASK - globalny spis zaburzeń związanych z genem CASK

Im więcej osób z zaburzeniami CASK uda nam się udokumentować, tym bardziej nasza rzadka choroba staje się atrakcyjna dla firm farmaceutycznych, biotechnologicznych, instytucji badawczych, lekarzy, instytucji finansujących badania oraz darczyńców — wszystkich, których potrzebujemy, aby posunąć leczenie do przodu! "Counting CASK” to najszybszy sposób, aby pokazać naszym potencjalnym partnerom, jak wiele rodzin mogą objąć swoim wsparciem. Koalicja CASK to ogólnoświatowa sieć rodzin i organizacji, które chcą pomagać osobom z zaburzeniami związanymi z genem CASK żyć jak najlepiej.
Ten formularz przeznaczony jest wyłącznie dla opiekunów osób (pacjentów) z mutacją w genie CASK.
Uwaga: W przypadku rodzin z więcej niż jednym przypadkiem CASK prosimy o rejestrację każdego pacjenta osobno.
Dane kontaktowe
Imię i nazwisko*

ImięNazwisko
Imię współmałżonka lub partnera/partnerki

ImięNazwisko
Kraj*

Street Address

Street Address Line 2

CityState / Province

Postal / Zip Code
Adres e-mail*
example@example.com
Imię pacjenta*

ImięNazwisko
Mój wojownik CASK jest:*

MężczyznaKobietaNie dotyczy
Data urodzenia pacjenta*

MonthDayYear
Date
Czy pacjentowi została przypisana konkretna diagnoza chorobowa?*

MICPCHXL-ID with or without nystagmusInnaNie/Nie wiem
Jaki typ mutacji występuje u pacjenta? (proszę pominąć pytanie, jeśli nie wiadomo lub brak pewności)

Delecja litery lub fragmentu genu CASKMutacja typu missense (gdy jedna litera została zastąpiona inną)DuplikacjaInna
Czy lekarz powiedział, że mutacja w genie CASK jest przyczyną problemów zdrowotnych Twojego dziecka?*

Tak – mutacja w genie CASK z pewnością powoduje objawyNie – nie mamy pewności, czy problemy mojego dziecka są spowodowane mutacją w genie CASK. Być może ich przyczyną jest coś innego. Zostało to sklasyfikowane jako VUS (wariant o nieznanym znaczeniu).Nie wiemInna
Adres

ulica

Street Address Line 2

miastoprowincja

kod pocztowy
Numer telefonu

kierunkowy
Materiały medialne:

Tak, chcę przesłać zdjęcia/filmy mojej rodziny, aby pomóc członkom Koalicji CASK w działaniach na rzecz naszych dzieci.Nie, dziękuję
wolontariat

Tak, chciałbym wiedzieć, jak mogę pomóc Koalicji CASK.Nie, dziękuję
Fundraising

Tak, chciałbym dowiedzieć się, jak zorganizować zbiórkę pieniędzy.Chciałbym zwiększyć świadomość społeczną, dzieląc się naszą pracą w mediach społecznościowych.
Potwierdzenie::*

Oświadczam, że pacjent ma mutację/zmianę w genie CASKPrzesyłając ten formularz, wyrażam zgodę na przechowywanie informacji w celu globalnego zliczania pacjentów oraz na kontakt ze strony lokalnego przedstawiciela Koalicji CASK, jeśli będzie to konieczne (np. w przypadku badań naukowych wymagających danych lub udziału pacjentów).Rozumiem, że dane podane w formularzu będą przechowywane i przetwarzane zgodnie z RODO przez organizację CASK Research (zarejestrowaną organizację charytatywną), a informacje te zostaną zanonimizowane przed ich udostępnieniem jakimkolwiek zewnętrznym podmiotom spoza członków Koalicji CASK. Żadne dane umożliwiające identyfikację nie zostaną
Should be Empty:

Counting CASK - globalny spis zaburzeń związanych z genem CASK