Form
Jméno a přijímení
First Name
Last Name
Co tě zajímá?
cfDNA/NIPT
Sekvenace NGS
Sekvenace Sangerova
Bioinformatická analýzy
Chci konzultaci / návrh pipeline
Jaký typ vzorku máte?
Plazma (EDTA)
Sérum
Plná krev
Jiný (uveďte níže)
Jiný uveďte zde
Kdy byl vzorek odebrán?
Dnes
Včera
Před více než 48 hodinami
Nevím / není jisté
Jak byl vzorek skladován?
Při 4 °C
V mrazáku (-20 °C)
V hlubokém mrazu (-80 °C)
Pokojová teplota
Nevím
Jakou metodu plánujete použít?
qPCR
dPCR
NGS (např. illumina, haplotype-based)
Jinou (uveďte níže)
Jinou uveďte zde
Máte připravená data nebo potřebujete extrakci?
Mám již FASTQ / sekvenační data
Potřebuji pomoc s extrakcí cfDNA
Potřebuji obojí
Co je cílem testu?
Screening NIPT (trisomie apod.)
Detekce nádorových mutací
Monitorování transplantace
Jiný účel (uveďte)
Jiný účel (uveďte) zde
Please Select
Chcete nahrát data pro kontrolu? fastq, .bam, .vcf nebo .docx popis
Browse Files
Drag and drop files here
Choose a file
Cancel
of
Máš nějaký konkrétní dotaz nebo poznámku?
Na co chcete NGS použít?
cfDNA (liquid biopsy)
MRD / HRD
Mikrobiom
WES / WGS
SNP, panelové testy
Jiný účel (uveďte)
Jiný účel uvďte zde (NGS)
Jaký typ vzorku máte NGS?
Krev
Plazma
Biopsie
FFPE
Stolice / mikrobiom
Jiné
Jiný vzorek NGS uveďte sem:
Jaký druh vzorku máte NGS?
Lidský vzorek
Zvířecí vzorek
Rosltinný vzorek
Vzorek hub
Bakterii
Jiný vzorek
Jiný vzorek uveďte zde NGS:
Máte preferenci sekvenátoru NGS?
Illumina
Thermo
PacBio
Nanopore
Salus Biomed
MGI
Jiný
Je mi to jedno
Jaký jiný NGS sekvenátor preferujete?
Co potřebujete NGS?
Pomoc s výběrem protokolu
Návrh pipeline (vč. bioinformatiky)
Nákup testů / reagentů
Sekvenovat NGS přes Vás
Konzultaci s Geniem
Na co chcete Sangerovu sekvenaci použít?
Ověření mutace
Sekvenace PCR produktu
Validace variant
Plazmidy / klonování
Co už máte připraveno Sangerovo sekvenování?
PCR produkt
Primery
Plazmid
Ještě nic
Co byste potřebovali Sangerovo sekvenování?
Pomoc s návrhem primerů
Doporučení služby/laborky
Výběr reagentů
Jak objednat barcody
Jak barcody správně použít
Jak dlouhou mají expiraci barcody
Možnost předplatného barcodů
Konzultaci s Geniem
Máte už FASTQ nebo sekvenační data?
Ano, mám FASTQ
Ano, mám VCF nebo BAM
Ne, ale budu je mít
Ne, zatím nic
Potřebujete pomoc s (bioinformatika):
QC / kvalitou FASTQ
Mapováním a variant callingem
Annotací variant
Filtrací a vizualizací
Kompletní bioinformatickou pipeline
Exportem do klinického/diagnostického výstupu
Integrací s externím softwarem (např. Galaxy, BaseSpace, Genialis…)
Jiné (uveďte)
Jiné uveďte zde ( bioinormatika)
Jaké výstupy byste ideálně chtěli?
Přehled mutací (tabulka + popis)
Diagnostická zpráva / PDF
.VCF nebo .BAM
FASTA sekvence
Interaktivní dashboard
Jiné
Jiné uveďte zde ( Biouinformatika):
Máte představu o používaných nástrojích nebo standardech (bioinformatika)?
GATK
STAR
BWA
Ann
Jiné
Zeptej se Genia „Genio ví skoro všechno. Polož mu dotaz a uvidíme, co najde!“ Genio není jen chatbot. Je to tvůj molekulární sidekick. A i kdyby neznal odpověď, najde toho, kdo ví!
Jak poznám, že moje cfDNA extrakce dopadla dobře?
Jaký kit doporučuješ pro cfDNA z plazmy?
Máme problém s duplicitami v FASTQ. Co s tím?
Jak optimalizovat sekvenaci NIPT panelu?
Je lepší sekvenovat na NextSeq nebo NovaSeq?
Co znamená nízký Q-score u cyklu 122?
Jak poznám, že sekvenace z failovaného runu ještě půjde zachránit?
Můžu použít tu samou knihovnu pro cfDNA i ctDNA?
Jak řešíš variabilitu GC obsahu v bioinformatice?
Jak obejít výběrko a přesto použít Genio kit?
Jiný dotaz
Máš konkrétní otázku na Genia?(cfDNA, NIPT, sekvenace, výběr kitu, chyby v datech… napiš cokoliv tě trápí nebo zajímá.)
E-mailový kontakt
*
example@example.com
Submit
Should be Empty: